三庚酸甘油或可治疗1型转运体缺陷综合征

小脑代谢紊乱的机制与患者复杂，由于许多问题始终没知，所以病人极为困难。正常情况下，是小脑能量代谢的主要提炼。1型酪氨酸不足之处肉瘤（G1D）由于SLC2A1基因的基因型，最终导致小脑内积聚下降。

G1D常观感为脑瘤高烧与小脑电图棘波。值得注意的是，在G1D果蝇模型当中，G1D一系列重要神经功能不足之处，常独立于血小脑屏障相关的GLUT1酪氨酸障碍，而增加小心脏内ppm可以减轻患者。作者指出这些挖掘出可能与生物G1D疾病相关，因此可以想要发展促进小脑流入或发放有效替代底物的病人新方法。

目前用于G1D的脑瘤素食疗法，仅能减轻2/3病患的运动障碍或脑瘤高烧，而且并非普遍耐受。有科学研究显示，与生酮素食病人方式也就是说的，如三庚酸酯等营养素可能会通过回补加成，说明TCA（三羧酸气化）的当下部催化反应，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西南医学当中心的科学研究者们，有利于推展非商业性、对外开放标签系列的流行病学，对三庚酸酯病人新方法进行审核。科学研究结果在线发表于8同月11日的JAMA Neuro杂志上。

科学研究共扩及14名没接受生酮素食病人的1型酪氨酸不足之处肉瘤的儿童与。干预暴力手段为，在人小脑日常素食当中说明食品级三庚酸酯。

由于相当多脑瘤高烧不相对来说，病患或家属的感不足以用于审核。因此，科学研究者运用于定量小脑电图、神经心理学、血液分析、小脑稳定状态的核磁共振检查等暴力手段。

科学研究显示，1名人小脑（7%）没有出现棘波；而其他人小脑在应用三庚酸酯后，棘波降幅达70%，大部分病患神经心理观感以及小脑稳定状态增加。11名病患（78%），长期运用于三庚酸颌后没出现不良反应。3名人小脑（21%）观感为小肠患者，1（7%）名人小疾患人当中断。

结果提示，三庚酸颌可以对G1D病患的主要神经功能产生有利影响。另外，科学研究的观察测试新方法可以构成一个重要的框架，来审核代谢性小疾患（当下部代谢催化反应障碍）的病人新方法。

查看信源邮箱

撰稿人： neuro207