脑细胞生物合成紊乱的机制与病患适合于,由于许多疑虑一直未知,所以外科手术较为困难。正常意味着,是脑细胞能量生物合成的主要原料。1型游离有缺陷综合症(G1D)由于SLC2A1基因的基因型,之后导致脑细胞内积聚增大。
G1D常表现为帕金森氏症猝死与脑细胞电图棘波。值得注意的是,在G1D小鼠模型里,G1D一系列重要脑细胞功能有缺陷,常独立于血脑细胞屏障具体的GLUT1游离盲点,而缩减脑细胞组织内浓度可以缓解病患。作者指出这些挖掘出可能与有机体G1D疾病具体,因此可以企图发展加强脑细胞流入或提供者有效替代底物的外科手术方式。
现在常用G1D的帕金森氏症烹饪疗法,仅能缓解2/3病患的运动盲点或帕金森氏症猝死,而且并非少见耐受性。有数据分析揭示,与生酮烹饪外科手术方式为无论如何的,如三庚酸胺等营养物质可能会通过回补反应,必要TCA(三吡啶循环)的两端副产物,从而起关键作用。
因此来自得克萨斯大学西南医疗机构的数据分析者们,实质性开展非商业性、开放标识系列的临床数据分析,对三庚酸胺外科手术方式透过分析报告。数据分析结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。
数据分析共纳入14名未接受生酮烹饪外科手术的1型游离有缺陷综合症的儿童与。制裁手段为,在人脑细胞日常烹饪里必要食品级三庚酸胺。
由于大都帕金森氏症猝死不明显,病患或家属的感觉所能常用分析报告。因此,数据分析者使用定量脑细胞电图、脑细胞焦虑学、血液分析、脑细胞生物合成率的磁共振检查等手段。
数据分析揭示,1名人脑细胞(7%)没有经常出现棘波;而其他人脑细胞在领域三庚酸胺后,棘波降幅达70%,大部分病患脑细胞焦虑表现以及脑细胞生物合成率缩减。11名病患(78%),长期使用三庚酸脂后未经常出现副关键作用。3名人脑细胞(21%)表现为胃肠道病患,1(7%)名人脑细胞外科手术里止。
结果提示,三庚酸脂可以对G1D病患的主要脑细胞功能产生有利影响。另外,数据分析的注意到量化可以构成一个重要的框架,来分析报告生物合成性脑细胞病(两端生物合成副产物盲点)的外科手术方式。
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